claiphento

1. Hội bệnh Claiphentơ là gì?

Bạn đang xem: claiphento

Hội bệnh Claiphentơ còn mang tên gọi không giống là Klinefelter, được tạo hình tự sự không bình thường về con số NST nam nữ ở phái nam. Thông thông thường, người nam nhi với 46 NST phân thành 23 cặp, gồm 1 cặp NST nam nữ XY (công thức thông thường ở thành viên nam). Hội bệnh này được đặc thù tự sự hiện hữu của tối thiểu một NST X quá. Đây là bệnh dịch NST nam nữ thịnh hành nhất và tác động cho tới 1/500 phái nam.

Biểu hiện tại của bệnh dịch thay cho thay đổi theo đuổi phỏng tuổi

Trong thời thơ ấu, biểu hiện dương vật nhỏ, lỗ tè thấp, không tồn tại một hoặc cả nhì tinh ma trả hoàn toàn có thể kéo đến chẩn đoán này. Sau tê liệt, xuất hiện tại biểu hiện lờ lững cách tân và phát triển ngôn từ, trở ngại nhập học hành hoặc những yếu tố về hành động. Tại tiến độ thanh thiếu thốn niên, người bệnh dịch với tầm vóc rộng lớn hoặc mới lớn muộn, còn ở người rộng lớn thông thường biểu lộ vô sinh.

Hội bệnh Klinefelter được tế bào mô tả thứ tự trước tiên nhập năm 1942 tự Tiến sĩ Harry F. Tình trạng này sẽ không nói riêng mang đến ngẫu nhiên số lượng dân sinh hoặc điểm rõ ràng nào là.

2. Các triệu bệnh của hội bệnh Claiphentơ là gì?

Các triệu bệnh của hội bệnh Claiphentơ rất rất không giống nhau trong số những người bệnh, nhập tê liệt, một số trong những tình huống không tồn tại triệu bệnh. Các tín hiệu lâm sàng thông thường xuất hiện tại tối đa kể từ ​​tuổi mới lớn. 

• Phì đại tuyến vú ở một hoặc cả nhì mặt mày.

• Tinh trả không tồn tại sự cách tân và phát triển, dương vật với độ dài rộng thông thường.

• Sâu răng thông thường xuyên (phần phía bên trong của răng cách tân và phát triển không bình thường, tách độ dài rộng của men răng, vì thế dễ dàng vỡ hơn).

• Trẻ em vướng hội bệnh này không trở nên thiểu năng trí tuệ, tuy nhiên bắt gặp cần yếu tố về rối loàn cách tân và phát triển thần kinh trung ương thông thường xuyên.

• Rối loàn tư tưởng, xúc cảm thông thường bắt gặp ở tuổi hạc mới lớn (lo âu, trầm tính,...).

• Vô sinh: ở tuổi hạc cứng cáp, phái nam vướng hội bệnh này bị vô sinh cũng chính vì sát tựa như các tình huống trọn vẹn không tồn tại tinh dịch.

• Cao (thường cao hơn nữa anh người mẹ ruột).

Hội bệnh Klinefelter với tương quan cho tới loãng xương tự thiếu vắng nội tiết tố testosterone và nguy cơ tiềm ẩn gãy xương cũng tăng thêm.

3. nguyên nhân của hội bệnh Claiphentơ là gì?

Hội bệnh Claiphentơ xuất hiện tại tự được thêm một NST X. Đó là kết quả của một "tai nàn di truyền”, đứa trẻ em là kẻ đem hội bệnh này trong lúc phụ vương u thì ko. Sự phân tích xoàng xĩnh của những NST của phụ huynh nhập quy trình phát hành tinh dịch hoặc tế bào trứng phân tích và lý giải cho việc không bình thường về NST này. Nhiễm sắc thể quá tới từ phụ vương hoặc u.

Dạng cổ xưa, được gọi là dạng tương đồng của hội bệnh Klinefelter lúc lắc 80% cho tới 90% những tình huống. Trong 10% cho tới 20% tình huống, NST X quá này không tồn tại nhập toàn bộ những tế bào.

Một số tế bào với 46 NST (công thức 46, XY) và những tế bào không giống với 47 (công thức 47, XXY): trên đây được gọi là thể cẩn. Tại dạng này, sự phân tích xoàng xĩnh của những NST xẩy ra tiếp sau đó, nhập quy trình phân loại tế bào của trứng và được thụ tinh ma. Trong tình huống này, kết quả của hội bệnh thông thường thấp hơn.

Lưu ý rằng hội bệnh Klinefelter thịnh hành rộng lớn ở cuối bầu kỳ

Bệnh Klinefelter ko được xem là bệnh dịch DT. Việc bổ sung cập nhật thêm 1 NST X xẩy ra nhập quy trình tạo hình những tế bào sinh đẻ (trứng hoặc tinh ma trùng).

Nguyên nhân kéo đến rối loàn nội tiết tố

Xem thêm: đạo hang

Sự tiết đi ra nội tiết tố phái nam – testosterone thông thường tăng ở tuổi hạc mới lớn, tuy nhiên ở những nhỏ bé trai vướng hội bệnh Klinefelter thì tách hoặc thậm chí còn ko phát hành testosterone. Vấn đề này kéo đến teo ống sinh tinh ma, đấy là nguyên vẹn nhân tạo nên những yếu tố về kĩ năng sinh đẻ. Testosterone cũng tương quan cho tới những Điểm sáng sinh dục loại cung cấp (rậm lông, cơ bắp, tiếng nói,...).

Chỉ với nam nhi mới nhất hoàn toàn có thể bị tác động tự hội bệnh Klinefelter

Mức phỏng hooc môn tuyến sinh dục LH và FSH, hooc môn tự tuyến yên tĩnh phát hành và thông thường trấn áp việc phát hành testosterone tự tinh ma trả, hoàn toàn có thể cao hơn nữa ở những người dân vướng hội bệnh này.

4. Chẩn đoán hội bệnh Claiphentơ 

Hiện ni việc chẩn đoán hội bệnh claiphentơ được vạc hiện tại sớm kể từ nhập thai nhi. Thông qua chuyện xét nghiệm ngày tiết sàng thanh lọc trước sinh NIPT kể từ tuần loại 9 và chẩn đoán xác lập tự cách thức chọc ối hoặc sinh thiết sợi rau củ.

Sau sinh, việc chẩn đoán hội bệnh Claiphentơ thông thường được vạc hiện tại muộn. Một số tình huống được vạc hiện tại ở tuổi hạc thanh niên (khi người bệnh vướng bệnh vú to tát ở phái nam hoặc thiếu thốn sự cách tân và phát triển của tinh ma hoàn). Một số không giống được chẩn đoán ở tuổi hạc cứng cáp tự vô sinh ở cặp bà xã ck. 

Các xét nghiệm  được dùng nhằm chẩn đoán hội bệnh Klinefelter là:

- Xét nghiệm nội tiết. 

- Xét nghiệm NST trang bị.

5. Điều trị

Hội bệnh klinefelter với xuất xứ NST nên không tồn tại cách thức điều trị. Các phương án chữa trị triệu bệnh là:

Liệu pháp hormone

Việc dùng liệu pháp thay cho thế hooc môn khi chính thức mới lớn hoàn toàn có thể tránh khỏi một số trong những triệu bệnh thể hóa học như gynecomastia, teo tinh ma trả, giọng trầm,...

Phương pháp này cũng phòng tránh rơi rụng tỷ lệ xương (loãng xương). Điều trị này hoàn toàn có thể được kế tiếp cho tới tuổi hạc cứng cáp với liều lĩnh lượng và gia tốc được kiểm soát và điều chỉnh theo đuổi từng người bệnh.

Hỗ trợ sinh sản 

Phần rộng lớn những tình huống vướng hội bệnh Klinefelter thông thường vô sinh tự không tồn tại tinh dịch. Tuy nhiên, so với một số trong những phái nam với kĩ năng phát hành tinh dịch ít nhất, hoàn toàn có thể với con cái tự cách thức ICSI (gọi là tiêm tinh dịch nhập bào tương trứng).

Điều trị triệu bệnh hùn nâng cấp quality cuộc sống đời thường người bệnh

Phẫu thuật thẩm mỹ

Sử dụng phẫu thuật thẩm mỹ và làm đẹp là biện pháp xử lý biểu hiện vú to tát (cắt vứt vú), độ dài rộng tinh ma trả nhỏ (cấy tinh ma trả giả),…

6. cũng có thể phòng tránh hội bệnh Claiphentơ không?

Để ngăn chặn hội bệnh Claiphentơ cần thiết chẩn đoán sớm. Những tình huống sau cần thiết chẩn đoán trước lúc sinh:

• Đối với những cặp bà xã ck đang được với con cái đầu lòng vướng hội bệnh Klinefelter.

• Trong tình huống tuổi hạc u cao. Hình như, toàn bộ những phụ phái nữ có bầu đều được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm sàng thanh lọc trước sinh nhằm vạc hiện tại sớm những không bình thường về NST.

Quý khách hàng hoàn toàn có thể gọi cho tới số tổng đài của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC - 1900 56 56 56 sẽ được những nhân viên tư vấn và trả lời nhanh gọn những vướng mắc, bên cạnh đó tương hỗ đặt điều lịch ngục thất nhanh nhất có thể bên trên Bệnh viện.

Xem thêm: công thức cosin góc giữa 2 đường thẳng